Leczenie choroby Fabryego za pomocą farmakoterapeutycznej szczepionki Migalastat

Choroba Fabry ego, związane z X zaburzenie lizosomalnego niedoboru .-galaktozydazy, prowadzi do akumulacji substratu w wielu narządach. Migalastat, doustny chaperon farmakologiczny, stabilizuje specyficzne zmutowane formy .-galaktozydazy, zwiększając transport enzymów do lizosomów. Metody
Wstępny test zmutowanych form .-galaktozydazy, który wykorzystaliśmy do zaklasyfikowania 67 pacjentów z chorobą Fabry ego do randomizacji do 6 miesięcy podwójnie zaśle...